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La enfermedad de Huntington (HD) es una enfermedad neurológica degenerativa hareditaria que lleva a la demencia. Aproximadamente 30,000 americanos tienen HD y aproximadamente 150,000 más están en el riesgo de heredar la enfermedad de un padre.
El gen de HD cuya mutación produce la enfermedad de Huntington, se trazó en el cromosoma 4 en 1993. La mutación es una expansión característica de una triada del nucleotido repita en el ADN que codifica para la proteína de Huntington. El número de triadas repetidas - CAG aumentan con la edad del paciente.
Se sugiere que en las personas con la enfermedad de Huntington la mutación cause una ganancia o alteración en la función del mRNA o que la proteína asuma una nueva propiedad o se exprese impropiamente.
Con el descubrimiento del gen de HD, se desarrolló una nueva prueba que permite averiguar si aquellas personas con el riesgo de la enfermedad la desarrollarán o no. El descubrimiento de porque la triada se repite es crítico para el desarrollo de un tratamiento eficaz para esta y otras enfermedades.
