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El SXF fue descrito por primera vez por Martin y Bell en 1943, ellos observaron que aparecían unos rasgos físicos constantes en varones con retraso mental y con historia familiar del mismo, de ahí que se conozca también el Síndrome como de Martin y Bell. Pero hasta 1977 no se descubrió una prueba citogénetica capaz de detectar un punto frágil, una constricción distal en el brazo largo del cromosoma X de éstos individuos. A finales de 1991 se identifico y caracterizó con técnicas de biología molecular el gen responsable del Síndrome , y se le denominó FMR1"fragile mental retardation –1".

Las causas por las que el SXF es desconocido hasta ahora son: la gran variabilidad clínica, el carecer de métodos de estudio genéticos adecuados y que el Síndrome presenta escasa sintomatología específica salvo el retraso mental y no en todos los casos.

La aplicación de éstas técnicas permitió que se diagnosticaran con el SXF a personas con retraso mental de origen desconocido hasta ese momento. Aunque se puede estimar que sobre el 95 % de las personas con el Síndrome todavía no han sido diagnosticadas.

El Síndrome X Frágil se produce por la mutación genética de un gen que se encuentra localizado en el extremo inferior del brazo largo del cromosoma X, en la banda Xq27.3 y ocupa unas 38Kb. El gen contiene en la población normal 29 ó 30 repeticiones del triplete de núcleotidos con bases Citosina-Guanina-Guanina (CGG) y una isla denominada CpG no metilada. Existe un polimorfismo en la población caucasiana del número de repeticiones de CGG, distribuyéndose según una curva de Gauss con extremos entre 6 y 52 tripletes. Cuando se produce la mutación del gen FMR1 se produce un aumento del número de tripletes que lo conforma acompañado de una isla denominada CpG adyacente metilada. En un principio la zona de repeticiones de CGG puede expandirse al pasar de una generación a otra produciéndose una premutación de dicho gen, con un número entre 50 y 200 tripletes, son los denominados portadoras o portadores del Síndrome, heredando la premutación en el caso de las mujeres tanto por vía paterna como materna, y en el caso de los varones exclusivamente por vía materna. Al pasar a la siguiente generación el gen puede sufrir una nueva expansión produciéndose una mutación completa, con un número de tripletes CGG entre 200 y mayor o igual a 600 y la isla CpG adyacente sufre una hipermetilación.

Los genes proporcionan el modelo o patrón para la producción de materiales necesarios para nuestro organismo. El gen que causa el SXF normalmente codifica una proteína denominada FMRP-1 "fragile mental retardation protein-1", que es importante para la maduración de las sinapsis y el desarrollo de las intercomunicaciones neuronales. Es además una proteína que a su vez promueve la síntesis de otras muchas proteínas que constituyen nuestro organismo. Así, cuando se genera la premutación o mutación genética y por tanto la inactivación del gen, no se produce o se produce escasa proteína, siendo ésta la etiopatogenia última del Síndrome.

Hasta el conocimiento de su base molecular en 1991, el Síndrome se diagnosticaba exclusivamente por métodos citogenéticos. En la actualidad el diagnóstico se realiza con técnicas más precisas de biología molecular. Sí el diagnóstico es postnatal esta técnica se aplica una muestra de ADN obtenida de la extracción de células sanguíneas (10ml de sangre periférica), sí el diagnóstico es prenatal se aplica a una muestra de líquido amniótico o vellosidad corial que permite el análisis directo del gen FMR-1 y determinar si el paciente en estudio presenta o no la mutación completa o la premutación. Con la repercusión para la prevención tanto primaria como secundaria. De ahí la gran importancia de detectar en la población general a portadores y portadoras de la premutación, que serán futuros padres y madres de chicos o chicas con posibles deficiencias.

La sintomatología de las personas afectadas del Síndrome es muy variable, depende de la edad, del sexo y de la mutación del propio individuo.

El fenotipo más frecuente y más conocido en los varones, con la mutación completa o SXF, se caracteriza por retraso mental que puede variar de moderado a severo, orejas prominentes, paladar alto, cara alargada y articulaciones hiperextensibles. Sin embargo estas características van desarrollándose con la edad. En el primer año los varones afectos del SXF presentan un escaso fenotipo físico, y sus primeros síntomas se corresponde con un retraso psicomotor normalmente leve mediatizado por una hipotonía muscular; a partir de los dos años el retraso en la adquisición del lenguaje y trastornos cognitivos se hacen más evidentes.

Los trastornos más constantes en los varones SXF son el retraso mental, los problemas de conducta sobre todo la agresividad e impulsividad y los trastornos por déficit de atención con hiperactividad, que tienen gran repercusión en el medio familiar, perturbando la estabilidad emocional de padres, de hermanos y del propio afectado.

Otros trastornos frecuentes observados en los varones SXF son el estrabismo en la primera infancia y el macroorquidismo postpuberal.

Las niñas afectas de la mutación completa pueden parecer normales en la primera infancia y carecen normalmente del fenotipo físico de los varones, en ellas es más característico la macrocefalia, y macromegalia y un fenotipo psicológico con dificultad en la interrelación personal, y con retraso en el aprendizaje condicionado por un déficit cognitivo normalmente ligero y trastornos psicopatológicos, a veces muy similares en algunas de las portadoras.

Las portadoras y portadores de premutación presentan síntomas más inespecíficos y sutiles. La psicopatología suele ser el trastorno más frecuente. Los trastornos cognitivos, si se dan suelen ser leves.

Características psicopedagógicas y Orientaciones terapéuticas .

Las habilidades de pensamiento y resolución de problemas en los niños con el SXF muestran un perfil de capacidades irregular, que puede desconcertar a padres y educadores. Tienen muy desarrollada la memoria a largo plazo, sobre todo la memoria visual, también son extremadamente sensibles al tacto y tienen gran capacidad para imitar.

El abordaje terapéutico del SXF debe ser multiprofesional y a ser posible coordinado. El tratamiento de las personas con SXF no es exclusivamente farmacológico, éste debería ser un apoyo a las terapias psicológicas y psicopedagógicas. Según el grado de afectación es imprescindible una terapia precoz en el área del lenguaje y de la comunicación. Las técnicas de integración sensorial y de modificación de conducta han demostrado ser eficaces para una mejor resocialización y adaptación de estas personas a su medio. Ya en la vida adulta presentan necesidades más ligadas a la terapia ocupacional y asistencia sociolaboral.

El apoyo familiar por un psicólogo y por un asistente social es fundamental desde que se les comunica que sus hijos presentan el SXF. Ésto provoca una gran ansiedad e inadaptación en todos los miembros de la familia. Por otra parte, no hay que olvidar que las madres de esos chicos y chicas que en ocasiones tienen uno o más hijos deficientes o con graves problemas, pueden ser portadoras con fenotipo psicológico y presentar trastornos cognitivos, afectivos, de ansiedad, o esquizotípicos que son los más característicos.

En 1992 se comienza a diagnosticar las primeras familias con el Síndrome en la Facultad de Medicina de Sevilla, formándose un equipo de investigación sobre el Síndrome en el Departamento de Bioquímica, con el objetivo de detectar el mayor número de familias afectadas y realizar una prevención tanto primaría como secundaria una vez detectadas.

En el año 1997 desde éste mismo equipo de investigación surge la idea de formar la Asociación Andaluza del SXF para reforzar los objetivos antes mencionados y mantener un vínculo entre las familias afectadas y motivadas a un mismo fin, fomentar el conocimiento de la enfermedad y conseguir con ello un posible diagnóstico más precoz y un tratamiento más especifico el caso de ya estar instaurado.

En 1998 participamos en la constitución de la Federación Española de Asociaciones del Síndrome X Frágil, actualmente con sede en Madrid.

Asociación Andaluza del SXF.

C/ Marina, 16 – 18, 3º C.

21001 Huelva.

Teléf.: 959280190.

Licenciada en Medicina y Psicología,